【摘 要】
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目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA 11778位点
【机 构】
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郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室,郑州大学第一附属医院眼科,中科院北京基因研究所
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目的:分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率.方法:应用PCR-SSCP和DNA测序方法,对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA 11778位点突变检测,其中男14例,女17例;31例中15例为患者.40例正常人作为对照.结果与结论:3个家系31例样本中全部存在mtDNA 11778位G→A突变,说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变.平均外显率48.4%,男性外显率(11/15)高于女性(4/16).男性外显率有逐代降
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