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目的探讨膀胱移行细胞癌患者D17S5位点的遗传多态性.方法应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法,对52例原发膀胱移行细胞癌患者进行了检测.结果发现10个等位基因位点,与正常对照群体的频率分布存在显著性差异(P<0.001);基因型频率分布也与正常对照群体不同,不符合Hardy-Weinberg平衡(P<0.001);膀胱移行细胞癌患者纯合子的频率显著高于对照组(P<0.01).结论膀胱移行细胞癌D17S5位点等位基因数目及基因型频率分布与对照人群不同,提示其频率分布的改变可能与等位基因的杂合性丢失有关.