【摘 要】
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目的探讨血串联质谱对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的检测价值。方法回顾性分析836名ASD儿童血串联质谱检测数据。结果836例ASD儿童中检测出遗传代谢性
【机 构】
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郑州大学第三附属医院儿童发育行为科
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目的探讨血串联质谱对孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的检测价值。方法回顾性分析836名ASD儿童血串联质谱检测数据。结果836例ASD儿童中检测出遗传代谢性疾病32例,二者共患率为3.8%。其中1例存在苯丙酮尿症,3例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,1例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏,3例瓜氨酸血症,2例精氨酸血症,2例脂肪酸代谢障碍,20例存在3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏。结论血串联质谱检测可以尽早发现ASD儿童共患遗传代谢性疾病,对ASD儿童的全面诊断和治疗有重要
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