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Bloom 综合征(BS)和共济失调性毛细血管扩张症(AT)属染色体不稳定性病。BS 细胞有自发染色体断裂倾向,主要表现为姐妹染色单体互换(SCE)增多,提示疾病与DNA 连接酶活性缺陷有关。AT 细胞遗传学特征为累及7号、14号染色体畸变和自发或射线诱发的染色体断裂,提示发病与免疫球蛋白、T 细胞受体基因定位及DNA 修饰机制缺陷有关。绒膜的绒毛标本染色体检查是产前诊断BS、AT 新方法,并初步显示此法可靠。