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目的:探讨中国汉族孤独症患者是否携带孤独症易感候选基因2(AUTS2)有害罕见变异,及其对鼠神经元树突发育的影响。方法:对96例符合DSM-IV孤独症诊断标准的中国汉族孤独症患者AUTS2基因进行靶向测序筛选罕见变异,进一步扩大样本在766例孤独症患者和864例正常对照中采用Sanger测序法进行验证,继而构建有害罕见变异质粒,转染至敲低内源性Aus2的原代培养SD乳鼠皮层神经元,观察神经元树突总长度和分支数量。结果:AUTS2基因2个罕见错义突变c.44G>T(Arg15Leu)和c.1774C&