【摘 要】
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中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示
【基金项目】
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中南大学湘雅三医院“新湘雅人才工程”项目(20150312)
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中南大学湘雅三医院儿科收治1例SNX10基因突变致婴儿恶性石骨症(infantile malignant osteopetrosis,IMO)患儿。该患儿临床表现为贫血、肝脾肿大、生长发育迟缓,X线检查提示全身骨密度广泛增高,临床诊断为IMO。基因测序为SNX10基因c.61C>T纯合突变。通过对国内外相关文献进行复习,发现贫血、视听力障碍、肝脾肿大是IMO的主要临床症状,SNX10基因突变是导致IMO的罕见原因,造血干细胞移植是其有效的治疗手段。
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