婴儿肝炎综合征合并遗传代谢病临床分析

来源 :岭南急诊医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yuanshangsen
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目的:对婴儿肝炎综合征进行临床高危筛查,观察有无有机酸代谢异常。方法:对确诊婴儿肝炎综合征的患儿进行临床分析,高危儿进行尿片气相质谱GCIMS分析,血片串联质谱分析。结果:确诊遗传代谢病患儿3例,其中丙酸血症1例,尿素循环障碍、瓜氨酸血症1例,尿素循环障碍、有机酸尿症1例。结论:对于婴儿肝炎综合征应积极寻找其病因,对于反复代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等的高危儿应检测血尿有机酸。
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