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摘要：目的 调查广东茂名地区异常血红蛋白（Hb）的分子流行病学特征及血液学表型。方法 回顾分析2017年1月至2019年12月我院14516例外周血血红蛋白电泳结果，统计各种异常血红蛋白的发病率，分析异常血红蛋白病例的血液学指标及地贫基因，并对未知异常血红蛋白进行基因测序。结果 血红蛋白电泳共检出112例异常Hb，阳性率为0.79%。其中HbCS 杂合子20例，MCV（82.3±3.5）fL，MCH（27.4±1.2pg，Hb（124.5±19.1）g/L；HbCS复合α+- 地贫5例，MCV（78.8±3.8）fL，MCH（25.4±1.3）pg，Hb（108.5±18.1）g/L；HbCS复合α0-地贫（HbH-CS）6例，MCV（73.4±7.2）fL，MCH（19.1±1.2）pg，Hb（71.0±9.5）g/L；HbE杂合子27例，MCV（74.4±6.5）fL，MCH（24.4±2.8）pg，Hb（115.8±23.9）g/L；HbE复合β0-地中海贫血3例，MCV（61.8±2.4）fL，MCH（17.0±0.9）pg，Hb45.5±14.1g/L；Hb New York 26例，MCV（82.5±8.1fL，MCH（27.1±3.5pg，Hb（118.9±19.7g/L；Hb New York复合IVS-Ⅱ-806双重杂合突变1例，MCV61.2fL，MCH 17.6pg，Hb68g/L；Hb Q-Thailand 9例，MCV（71.0±6.8）fL，MCH（23.1±3.8）pg，Hb（115.0±17.9）g/L；Hb J-Bangkok 4例，MCV（90.7±0.5）fL，MCH（30.1±1.0）pg，Hb（129.3±24.0）g/L；Hb G-Honolulu 4例MCV（91.6±0.8）fL，MCH）30.8±1.2）pg，Hb（121.3±21.0）g/L；Gγ+(Aγδβ)05例，MCV（72.1±4.6）fL，MCH（23.2±2.6）pg，Hb（121.7±8.1）g/L；HbG-Coushatta 1例, MCV85.0fL，MCH 29.8pg，Hb115.0g/L；SEA-HPFH1例，MCV 70.0fL，MCH 22.0pg，Hb 58.0g/L。结论 茂名地区是异常Hb的高发区。Hb CS杂合子血液学表型接近临界，CS型HbH病表现为中度贫血；HbE杂合子表现为轻度小细胞低色素贫血，HbE复合β0-地中海贫血表现为重度贫血；Hb Q-Thailand表现为轻度小细胞低色素贫血；Hb New York复合IVS-Ⅱ-806双重杂合突变表现为中度贫血；其他异常血红蛋白杂合子的血液学表型正常。