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与Alzheimer病有密切关系的基因有载脂蛋白E基因、淀粉样蛋白前体基因、早老素1和2基因、α2巨球蛋白基因、低密度脂蛋白受体相关基因、α1抗凝乳蛋白酶基因等,这些基因本身的频率、突变、多态性或表达对Alzheimer病的发病机制和基因诊断有重要意义.近年来,从实验方法中寻找一种无创性的生前诊断方法已初见成效,荧光定量PCR法将有望成为更有效的检测Alzheimer病的诊断方法.