中国健康人群CFTR基因多态性研究-长春和南京两个地区人群的比较

来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：wmhgm

【摘要】

：

目的研究和比较了长春和南京两个不同地区健康人群中囊性纤维化跨膜调节因子（VFTR）基因的多态性，并进一步探讨了中国健康人群中CFTR的功能特点以及对于CFTR相关疾病的易感性。方

【作者】

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宋莹金春香周晓琦中莖みゅき藤木理代张平魏穆新

【机构】

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吉林大学第二医院,日本名古屋大学,日本名古屋学芸大学,吉林大学第一医院,南京医科大学,金陵大学,日本三好町民病院

【出处】

：

中国实验诊断学

【发表日期】

：

2009年5期

【关键词】

：

CFTR 多聚T TG重复序列多态性 CFTR poly- T TG repeats Polymorphisms

【基金项目】

：

吉林省科技厅资助项目（20050705-4）和长春市科技局资助项目（2006228）.致谢此研究得到日中医学协会2004年度国际合作研究助成金的资助,同时也得到了吉林省科技厅国际合作项目（20050705-4）和长春市科技局国际合作项目（2006228）的部分资助,特此表示感谢.

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目的研究和比较了长春和南京两个不同地区健康人群中囊性纤维化跨膜调节因子（VFTR）基因的多态性，并进一步探讨了中国健康人群中CFTR的功能特点以及对于CFTR相关疾病的易感性。方法基因组DNA从全血中提取出来。CFTR基因的DNA片段采用PCR的方法进行扩增。Poly-T和TG重复序列直接用自动测序仪（ABI300）进行测定。M470V由HphI限制性内切酶检测。结果等位基因17的分布频率在长春（0．938）和南京（0．927）人群中是最高的。T5仅在7个长春人和3个南京人中出现。等位基因TG11和TG1

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