【摘 要】
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目的分析15例先天愚型患儿和2例习惯性流产夫妻21号染色体核型变化。方法采集患者外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、低渗、固定、制片、G显带处理,镜检观察。结
【机 构】
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江苏省徐州市第一人民医院血液细胞室,
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目的分析15例先天愚型患儿和2例习惯性流产夫妻21号染色体核型变化。方法采集患者外周静脉血进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞、低渗、固定、制片、G显带处理,镜检观察。结果 15例先天愚型患儿中,13例表现为21-三体,两例结构异常(21q+、i21q),两对习惯性流产夫妻中,1例男方为45,XY,i(21q),-21(25),女方正常;另1例女方为46,XX,21q+,男方正常。结论 21号染色体除数目异常外,结构异常可导致先天愚型及习惯性流产,基因效应值得关注。
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