【摘 要】
:
目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况.方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋
【机 构】
:
南京军区福州总医院解放军医学检验中心
论文部分内容阅读
目的:报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶(b5R)基因突变情况.方法:采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的 cDNA 全部编码序列;PCR 结合限制性内切酶(PvuⅠ和AfaⅠ)酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段.结果:两个b5R等位基因中,一个存在M176T(ATG→ACG)突变,另一个存在C203Y(TGC→TAC)突变,其中M176T(ATG→ACG)为新发现的b5R基因突变.结论:本研究
其他文献
目的:探讨战争或突发事件情况下悬浮红细胞长途运输的保温方案,为以后的血液运输提供参考。方法:将野战运血车按最大容量装载悬浮红细胞,利用综合保温方式控制运输温度。结果:在
<正> 我们认为,对矿山测量专业学生,必须加强以下七种能力的培养: 1.自学能力。其中最为重要的是自学方法。 2.科学研究能力。主干课程在传授知识的同时,让学生学会如何去猎
随着科技发展互联网开始将触手深入到产业结构中,商业格局被颠覆,商业模式被重组,自媒体电商作为新发展起来的生长点,开始借助社交软件带来的红利发迅速成长起来,并通过几年
社会的飞速发展进一步推动我国农业的快速发展,尤其各种农技技术的广泛应用提高了农业生产力水平及生产效率。乐峰镇作为福建省重镇,在新的社会发展形势下,注重科技入户,积极
目的:观察损伤控制外科(DCS)理论在腹部外科择期手术中的应用结果。方法:2例腹部巨大包块择期手术患者,第1例术中出现难以控制的出血后,应用DCS理论进行治疗;第2例术前根据DCS理
<正> 发展智力或智力开发已成为当代世界各国所关注的一个重大问题。智力是指人们认识、适应和改变客观事物(或客观环境)的能力。包括观察力、记忆力、想象力、思维力和注意
<正> 不断提高广大教师教书育人的自觉性,发动教师做学生的思想政治教育工作,不仅是全面贯彻党的教育方针,培养德智体全面发展人才的一项根本措施,同时也是加强教师队伍自身
企业文化是一个企业或一个组织在自身发展过程中,形成的以价值为核心的、独特的文化管理模式,是社会文化与组织管理实践相融合的产物,是企业在经营管理过程中创造的具有本企
^18氟去氧葡萄糖(18FDG)是目前最常用的正电子示踪剂,^18FDG PET显像在脑胶质瘤的诊断、分级、预后评估、穿刺定位、放疗计划的制订及脑放射性坏死和肿瘤复发的鉴别中起着越来越
进入新世纪的第一个十年,突发事件层出不穷。从印度洋大海啸席卷南亚、冲击东南亚到奥尔良飓风毁灭城市,从禽流感肆虐全球到恐怖袭击,从中国南方大雪到中国西南的大旱,从四川汶川