【摘 要】
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目的：报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）基因突变情况.方法：采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋
【机 构】
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南京军区福州总医院解放军医学检验中心
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目的：报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）基因突变情况.方法：采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的 cDNA 全部编码序列;PCR 结合限制性内切酶（PvuⅠ和AfaⅠ）酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段.结果：两个b5R等位基因中,一个存在M176T（ATG→ACG）突变,另一个存在C203Y（TGC→TAC）突变,其中M176T（ATG→ACG）为新发现的b5R基因突变.结论：本研究
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