【摘 要】
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目的 分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法 回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果 38例患者多为年轻女性,一般临床表现有腹痛、呕吐等。中枢神经系统损伤主要表现为痫性发作、意识障碍等。脑电图显示慢波或正常,脑脊液蛋白定量升高或正常。头颅磁共振成像表现为双侧皮层及皮层下病变,
【基金项目】
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国家自然科学基金(81873727);
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目的 分析伴中枢神经系统影像异常的急性间歇性卟啉病(AIP)患者的临床及影像特点,为临床诊疗提供更多依据。方法 回顾分析1995—2021年中国报道的38例头颅磁共振成像有异常病变的AIP患者的病历资料。结果 38例患者多为年轻女性,一般临床表现有腹痛、呕吐等。中枢神经系统损伤主要表现为痫性发作、意识障碍等。脑电图显示慢波或正常,脑脊液蛋白定量升高或正常。头颅磁共振成像表现为双侧皮层及皮层下病变,多为可逆性,也可表现为双侧深部灰质核团病变,此外有胼胝体压部病变等。其他实验室检查有尿胆原检测阳性、肝功能异常、低钠血症、贫血等。治疗方法包括去除诱因,急性发作期给予血红素、高糖及对症治疗,多数患者症状可明显改善。结论 伴中枢神经系统影像异常的AIP患者以年轻女性居多,腹痛常为首发症状。头颅磁共振成像可表现为皮层及皮层下白质病变或者深部灰质核团病变,也可累及胼胝体等其他部位。应结合病史和其他辅助检查,尽早识别及治疗。
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