【摘 要】
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目的探讨脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia 2,SCA2）患者的临床表现和分子遗传学特征。方法描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型。结果
【机 构】
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武警总医院安徽医科大学北京武警总医院临床学院,武警总医院神经内科
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目的探讨脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia 2,SCA2）患者的临床表现和分子遗传学特征。方法描述一家系4代SCA2部分成员的临床表现,总结其特点,并检测基因分型。结果该家系4代共15例患者发病,均符合常染色体显性遗传特征,14例（除先证者的外婆发病情况不详外）均以步态不稳为首发症状,伴不同程度构音障碍,均有明显的腱反射减弱、四肢远端肌肉萎缩,部分患者伴慢眼动、动作性震颤、不自主摇头、癫痫等。其中第1代患者发病年龄不详,第2代患者于50岁左右发病,第3代患者于36~47岁发
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