应用Ion Torrent PGMTM平台进行人mtDNA全基因组测序

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目的 应用Ion Torrent PGMTM平台对人线粒体基因组全序列进行分析检测.方法 采集39名辽宁汉族无关个体以及4个母系家系的14名相关个体样本,应用SequalPrepTM Long PCR试剂盒进行扩增,应用Ion ShearTM PlusReagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM平台上进行线粒体基因组全序列测序.结果 在39名无关个体共观察到39种单倍型,在396个位置观察到了397种碱基变异.无关个体中出现的变异位点数目为25 ~ 53个,平均每个个体出现36.2个碱基变异.4个母系家系中每个家系成员间具有完全相同的mtDNA单倍型,严格遵守母系遗传.结论 采用本研究建立的人线粒体基因组全序列的测序检验法,可显著提高mtDNA的个体识别能力,在法庭科学领域中有较好的应用价值.
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