【摘 要】
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背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变，目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征，进一步探讨其在RP发病机制中
【机 构】
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宁夏医科大学,宁夏眼科医院,宁夏医科大学附属医院眼科
【基金项目】
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宁夏回族自治区科技攻关项目（NKJ2009-232）
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背景视网膜色素变性（RP）是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变，目前尚无有效的治疗方法。目的研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征，进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用。方法收集宁夏回族自治区110例RP患者，其中包含35例常染色体显性遗传性RP（ADRP）患者和75例散发患者为RP患者组，同时收集100例健康成年人为正常对照组，2组均采集外周静脉血3～5ml，应用聚合酶链反应（PCR）和直接测序法进行RP1基因全编码区及邻近剪切位点内含子区域序列突变的检测。运用多因素Logistic回
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