甲状腺癌是最常见的内分泌系统肿瘤。通过超声引导下细针穿刺(fine needle aspiration ，FNA)可鉴别大部分甲状腺结节的良恶性。但由于细胞学检测的局限性，部分甲状腺结节难以鉴别其良恶性。BRAF基因突变是常见的人类致癌突变，也是甲状腺乳头状癌中突变频率最高的一种。通过FNA与BRAF基因检测相结合，可显著提高甲状腺结节良恶性的诊断率，有利于弥补细胞学单一诊断的不足。此外，虽然甲状腺癌的发病率在世界范围内均在快速增长，但其死亡率却保持稳定。甲状腺癌的过度诊断与过度治疗的问题日益显现。然而，由于目前对BRAF基因研究的局限性，其对甲状腺乳头状癌预后价值尚存在争议。因此，为了降低过度诊治过患者的不利影响，未来对基因和肿瘤生物学行为的关系还需进一步研究。