目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对研究对象的叶酸代谢MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23~33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23~31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义(均P<0.05),而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论 MTHFR基因C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。