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目的 探讨载脂蛋白A5基因(ApoA5)553G/T变异在中国镇江地区的频率分布及其对血浆脂质代谢的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PGR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测152例健康人ApoA5 553G/T基因型及等位基因频率分布,同时采用生化方法测定所有研究对象的血浆脂质水平.结果 ApoA5 553T等位基因频率为0.049.GG、GT、TT 3种基因型中,GT杂合子个体和TT纯合子个体甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)水平明显高于GG纯合子个体.T等位基因携带者(GT+TT)的TG水平较非T等位基因携带者(GG)增高了54.6%(2.47±2.01 mmol/L:1.20±1.13 mmol/L,P＜0.05),LDL-c水平增高28.3%(3.33±1.03 mmol/L:2.78±0.82 mmol/L,P＜0.05).非T等位基因携带者年龄与TG、胆固醇(TC)水平呈正相关,T等位基因携带者年龄与血脂各项指标不相关.男性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高77.1%(P＜0.01),高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)水平和载脂蛋白A1(ApoA1)水平分别降低6.7%(P＜0.05)和5.2%(P＜0.05),而女性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高23.1%(P＜0.05),HDL-c水平和ApoA1水平略降低,但无统计学意义(P＞0.05).结论 ApoA5 553G/T单核苷酸多态性对健康人群血浆TG有影响,553T等位基因与血浆TG和LDL-c水平增高有关,与HDL-c和ApoA1水平降低有关,这种作用在男性人群较女性人群更为明显。