【摘 要】
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目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系.方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提
【机 构】
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深圳市宝安区人民医院输血科,广东深圳,518101;深圳市宝安区人民医院检验科,广东深圳,518101;
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目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系.方法:收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A(TA)0TAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素.结果:在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A(TA)6TAA和A(TA)7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A(TA)6TAA单倍型频率为93.2％,A(TA)7TAA单倍型频率为6.8％,携带A(TA)6TAA纯合多态性个体占86.8％,携带A(TA)7TAA纯合多态性个体占0.5％,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体占12.7％.携带A(TA)6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为(12.4±6.0) μmol/L,游离胆红素为(8.9±4.2)μmol/L；携带A(TA)6TAA/(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为(15.6±5.9) μmol/L,游离胆红素为(11.9±4.7) μmol/L;携带A(TA)7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1 μmol/L.携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体(P＜0.01).结论:A(TA)nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A(TA)6TAA/A(TA)7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A(TA)6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素.
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