【摘 要】
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查与诊断中的应用价值.方法 对114例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养及染色体核型分析,其中3例NIPT提示可疑常染色体结
【机 构】
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河北医科大学第二医院妇产超声诊疗科遗传室,石家庄,050000
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目的 探讨无创产前检测(NIPT)在产前筛查与诊断中的应用价值.方法 对114例NIPT提示阳性的孕妇行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养及染色体核型分析,其中3例NIPT提示可疑常染色体结构异常者同时行染色体拷贝数变异检测(CNV-seq).结果 NIPT提示21三体高风险的符合率84.21％ (48/57),18三体高风险的符合率50.00％ (8/16),13三体高风险的符合率12.50％(1/8),性染色体异常的符合率60.00％ (15/25),其他常染色体数目异常的符合率0(0/5),3例可疑结构异常者均经染色体核型分析和CNV-seq证实.结论 NIPT并非诊断性检测方法,即使阳性结果符合率最高的21三体也远未达到100％,其阳性结果需通过染色体核型分析和/或CNVs检测等确诊.
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