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目的：采用二代测序（next generation sequencing,NGS）检测AML/MDS相关基因突变,分析各基因在AML和MDS中的突变情况及NGS的敏感性,评估基因突变作为MRD监测及疾病进展预测的可行性。方法：标本取自2015年8月至2016年6月在哈尔滨血液病肿瘤研究所诊治的初发AML（68例）和MDS（57例）患者,采用上海源奇生命科技有限公司的AML/MDS-NGS芯片检测22个相关基因突变。结果：TET2是AML（55.9%）和MDS（56.1%）中突变率最高的基因,在AML中突变