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目的 探讨Turner综合征(TS)惠儿生长激素受体(GHR)基因Ex3多态性以及影响重组生长激素(rhGH)治疗疗效的相关因素.方法 选取201 6年3月-2017年6月来我院内分泌专科就诊明确诊断为TS患儿36例作为研究对象,并选取同期参加体检的健康儿童60例作为对照.记录所有儿童临床资料,PCR检测2组儿童GHR Ex3基因多态性,采用Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验法计算各基因型的理论值.TS儿童给予rhGH治疗1年以上并根据基因型分为3组,治疗后第3、6、1 2个月观察不同基因型儿童生长速率和身高标准差积分(Ht-SDS)的变化;Person分析影响rhGH治疗的因素.结果 治疗前健康组与TS组儿童年龄相比较差异无统计学意义(P＞0.05);健康组儿童身高、体重、生长速率、IGF-1及IGFBP-3明显高于TS组(P＜0.05).健康组与TS组f1/f1GHR、f1/d3-GHR及d3/d3-GHR基因型均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,2组儿童间3种基因型频率差异以及f1、d3等位基因频率差异均存在统计学意义(P＜0.05).治疗前,3组基因型TS患儿出生体重、出生身高、身高、体重、父亲身高、母亲身高、实际年龄、骨龄相比较差异无统计学意义(P＞0.05).治疗前及治疗3个月后,3组中患儿生长速率和Ht-SDS差异无统计学意义(P＞0.05);治疗6个月和治疗1 2个月后,3组患儿生长速率和Ht-SDS均明显升高(P＜0.05),且d3/d3GHR组患儿变化更为明显(P＜0.05).相关性分析显示,初始治疗年龄与△Ht-SDS明显负相关,初始IGF-1和IGFBP6水平、GHR Ex3基因多态性、初始治疗年龄、初始生长速率、治疗时间与△Ht-SDS明显正相关;出生身长和体重、治疗前身高和体重、遗传靶身高、骨龄与△Ht-SDS无明显相关性.结论 GHR Ex3基因多态性与TS发病有关,也是影响rhGH治疗的因素.rhGH疗效还受IGF-1、IGFBP6影响,且越早治疗、治疗前生长速率越大、疗程越长治疗效果越好.