【摘 要】
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目的分析内蒙古地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变频率和特征。方法收集2015年1月至2018年10月在内蒙古自治区妇幼保健院经新生儿疾病筛查及遗传咨
【基金项目】
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国家自然科学基金地区资助项目(81860168);自治区自然科学基金面上资助项目(2016MS0858)
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目的分析内蒙古地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变频率和特征。方法收集2015年1月至2018年10月在内蒙古自治区妇幼保健院经新生儿疾病筛查及遗传咨询门诊确诊的26例PKU患儿为研究对象,采用PCR直接测序法对26例患儿及其父母的PAH基因第1~13外显子区域进行突变分析。结果共检出24种突变类型,主要以错义突变(66.7%)、剪接突变(20.8%)和无义突变(8.3%)为主,大部分突变集中在第7、11、6、12、3外显子及第12、4内含子区域,最常见的错义突变为R243Q
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