【摘 要】
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目的 构建可同时检测多个辐射相关基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）的高通量、高分辨率、快速的方法。方法 选取2020年4～6月火箭军特色医学中心75例年满18周岁的健康男性为研究对象，采集外周血并提取DNA。文献筛选辐射相关17种基因28个SNP，设计多重PCR引物和单碱基延伸引物，通过PCR扩增和延伸，应用DP-TOF型飞行时间质谱检测系
【基金项目】
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军队后勤面上项目（CEP21J009）； 中心创新课题（ZXKC19019）；
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目的 构建可同时检测多个辐射相关基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）的高通量、高分辨率、快速的方法。方法 选取2020年4～6月火箭军特色医学中心75例年满18周岁的健康男性为研究对象，采集外周血并提取DNA。文献筛选辐射相关17种基因28个SNP，设计多重PCR引物和单碱基延伸引物，通过PCR扩增和延伸，应用DP-TOF型飞行时间质谱检测系统对SNP位点进行基因分型，并对其中7份样本用Sanger测序法进行验证。结果 构建的28个SNP均分型成功。75份DNA样本28个SNP的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（martix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry, MALDI-TOF-MS）检测结果显示基因分型检出率为100.0%。7份DNA样本28个SNP的基因型与Sanger测序结果完全符合，其准确度为100.0%。结论 成功构建可同时检测17种基因28个辐射相关SNP的核酸质谱检测技术平台，该方法具有高通量、快速准确的优点。
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