血小板活化因子乙酰水解酶基因突变(Val279-Phe)与急性脑出血的相关性研究

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目的 探讨血小板活化因子乙酰水解酶基因突变 (Val2 79-Phe)与急性脑出血的关系。方法 对 10 2例急性脑出血患者、174例原发性高血压患者及 2 2 5例健康对照者 ,分别用多聚酶链式反应分析基因组DNA的突变等位基因 ,用Stafforini等的方法测定血浆PAF乙酰水解酶的活性。结果 脑出血组突变的发生率 (4 7.1% )显著高于对照组 (P <0 .0 1)。高血压组突变的发生率(32 .7% )与对照组 (2 4 .4 % )之间无显著差异 (P >0 .0 5 )。结论 血浆中血小板活化因子乙酰水解酶基因突变所致的酶缺乏可能是急性脑出血的独立危险因素。 Objective To investigate the relationship between platelet activating factor acetylhydrolase gene mutation (Val2 79-Phe) and acute cerebral hemorrhage. Methods A total of 102 patients with acute cerebral hemorrhage, 174 patients with essential hypertension and 225 healthy controls were genotyped by polymerase chain reaction (PCR) and their plasma levels of PAF Acetyl hydrolase activity. Results The incidence of intracerebral hemorrhage (4 7.1%) was significantly higher than that of the control group (P <0.01). There was no significant difference in the incidence of hypertension (32.7%) and control group (24.4%) (P> 0.05). Conclusions Enzyme deficiency caused by mutation of platelet activating factor acetylhydrolase gene in plasma may be an independent risk factor for acute cerebral hemorrhage.
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