【摘 要】
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致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K(Cathepsin K,CTSK)基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨
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致密性骨发育不全是位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K(Cathepsin K,CTSK)基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病,以破骨细胞功能障碍为主要特征。临床上以骨发育障碍伴横向骨折倾向,身材矮小等特殊身材面貌为特征。以身材矮小为主诉的患儿,如果没有进行相关检查,容易造成漏诊。1病例资料患儿男,2岁。7月前摔倒后右侧尺桡骨横断骨折,复位后X线片示高密度影,于2016年10月25
Tight Dysplasia is an autosomal recessive disease caused by mutations in the Cathepsin K (CTSK) gene of human chromosome 1q21, which is characterized by osteoclast dysfunction. Clinically, bone development disorders with transverse fracture tendency, short stature and other special body features. Patients with short stature mainly complained of, if not related to check, easily lead to missed diagnosis. 1 case data children male, 2 years old. 7 months ago after the fall of the right ulnar radius and transverse fracture, X-ray showed a high density after reset, in October 2016 25
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MicroRNA是一组生物进化过程中高度保守的非编码的小RNA,在转录后水平调节基因表达.研究显示MircoRNA在心血管系统中高度表达,在动脉粥样硬化中起重要的作用.MicroRNA126,Mic