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目的
分析伴有短暂可逆性脑白质病变的X连锁显性夏科－马里－图斯病(CMTX1)患者临床和头颅核磁(MRI)特点及可能的发生机制，探讨GJB1基因型与患者脑白质病变的相关关系。
方法以临床诊断为CMTX1且伴短暂可逆性脑白质病变的3个先证者及其家庭成员为研究对象，对其进行GJB1基因检测分析。并收集国际已报道的16例患者，对连同本研究3例共19例进行临床特征及突变类型的总结分析。
结果3例先证者均发现GJB1基因编码区的错义突变。19例伴短暂可逆性脑白质病变的CMXT1患者发作期表现为：四肢无力、构音障碍、吞咽困难等，无意识障碍及惊厥；平均发作持续时间13 h(10 min～72 h)，发作均可自行完全缓解；9例病程中有多次发作；发作期头颅MRI表现为脑室周围白质对称性长T1、长T2、Flair高信号，DWI高信号，后头部显著，常累及胼胝体压部，发作期及发作后1周内脑白质异常最为明显，1个月明显好转，4～6个月完全恢复。发生可逆性脑白质病变的CMTX1患者的突变位点在GJB1蛋白上无特定分布区域。
结论少数CMTX1患者可出现短暂可逆性的脑白质病变，推测可能与细胞间通道功能障碍导致胶质细胞一过性水肿有关。GJB1基因型与患者是否出现脑白质病变临床表型无明确相关性。