目的 研究哈萨克族人弗林蛋白基因(Furin)变异与中心性肥胖的相关性.方法 以哈萨克族自然人群横断面流行病学调查为基础选取478例肥胖者和378名正常个体进行病例-对照研究.从肥胖者中随机选择66例,对其Furin启动子、外显子区测序筛查其代表性变异；并采用TaqMan PCR技术对筛查出的Furin代表性变异在856名哈萨克族个体中进行分型,分析其与哈萨克族人肥胖的相关性.结果 在478例肥胖者中随机选择66例(男女各33例),共筛查出Furin的12个变异,其中rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178是代表性变异；这4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99％);在总体、男性、女性哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性位点的基因型、等位基因、单倍型频率在肥胖组及对照组分布差异无统计学意义(P＞0.05)；不同基因型携带者之间的腰围平均水平差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 Furin变异与新疆哈萨克族中心性肥胖不相关,该变异可能不是哈萨克族人中心性肥胖的易感因素。