【摘 要】
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目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,结合SNP-array检测羊水细胞.结果 NIPT提示胎儿22号染色体长臂qll.lqll.21(17.5 Mb-21.5 Mb)位置存在长约4Mb的微重复.超声发现胎儿复杂型先天性心脏病及胃泡未显示.核型分析胎儿父母染色体未见明显异常,胎儿核型为47,XY,+mar
【机 构】
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陆军军医大学第二附属医院,重庆400037
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目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血,结合SNP-array检测羊水细胞.结果 NIPT提示胎儿22号染色体长臂qll.lqll.21(17.5 Mb-21.5 Mb)位置存在长约4Mb的微重复.超声发现胎儿复杂型先天性心脏病及胃泡未显示.核型分析胎儿父母染色体未见明显异常,胎儿核型为47,XY,+mar,胎儿SNP-array结果为46,XN,dup(22q 11.1-q 11.21).[GRCH37/hg 19](17.42 Mb-21.46 Mb)×4.结论 SNP-array技术对标记染色体可提供更准确的遗传学信息,结合临床表型能够为猫眼综合征诊断以及遗传咨询提供有力依据.
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1病例资料rn68岁男性,因右侧肢体无力2d入院.既往无心脏病史.入院体格检查:神志清楚,双侧瞳孔直径2 mm,对光反射灵敏;鼻唇沟未变浅,伸舌居中;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力4+级;NIHSS评分5分,GCS评分15分.入院头部CT未见出血及梗死灶.入院5 h出现右侧肢体肌力变差,肌力为2级;左侧肢体肌力5级.急诊复查头部CT见左侧小脑局部低密度影(图1A).急诊行椎动脉造影可见双侧大脑后动脉提前显影,由脊髓前动脉供血(图1A、14B);左侧颈内动脉造影见左侧大脑中动脉瘤Ml段闭塞,皮层静脉返流(图
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目的 通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点.方法 外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点.结果 患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高.患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低.典型染色体核型(47,XXY) 869例,占97.0％,AZF微缺失3例,占0.3％,精子检出率为1.8％.结论 Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典
目的 对一例怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤(neurofibromatosis type 1,NF1)的患儿进行临床外显子测序分析,找出致病的基因突变位点.方法 收集患儿的临床资料,提取DNA进行临床外显子捕获和测序,锁定候选基因致病位点,针对变异位点对患者和患者父母进行Sanger测序验证.结果 该家系中先证者在NF1基因上检测到一个剪接突变c.5943+1G＞A,先证者的父母均未检测到该突变.结论 临床外显子测序技术帮助确诊1例Ⅰ型神经纤维瘤,NF1基因的剪接突变c.5943+1G＞A可能是该患者的致病原因.
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