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最新数据显示,2011年估计有310,244例新诊断为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)的病例,占所有新诊断癌症病例的9.20%[1]。因此,结直肠癌正在成为民众生命健康的主要威胁。CRC是一种由生活方式、营养、身体活动等环境因素和遗传因素等共同导致的疾病[2-4]。根据全基因组关联研究(GWAS),配对样同源域1(PITX1)遗传多态性已被新确定为特异于东亚人的CRC敏感遗传因子。