【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿肾上腺功能不全和外生殖器异常最常见的原因,3β羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase,
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆400014
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿肾上腺功能不全和外生殖器异常最常见的原因,3β羟基类固醇脱氢酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase,3β-HSD)缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症中较为罕见的一类,约占CAH的5％,主要由3β羟基类固醇脱氢酶Ⅱ型(3β-hydroxysteroid dehydrogenase typeⅡ,3β-HSD2)基因突变所致.3β-HSD2基因突变可引起类固醇激素合成障碍,最终导致醛固酮、皮质醇以及性激素合成减少,临床主要表现为肾上腺皮质功能不全及性激素合成障碍.目前国内对3β-HSD研究报道较少,为提高对3β-HSD缺乏症的认识及诊治,本将根据目前已有的报道综述该病的相关研究进展.
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