【摘 要】
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精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传方式,病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺陷.精氨酸血症患者临床表现复杂多样,可表现为智力运动倒退、癫痫发作、痉挛性瘫痪及肝损伤等.痉挛性瘫痪可能为主要或惟一的临床表现.对于临床怀疑精氨酸血症的患儿,可通过血液氨基酸、尿液有机酸及基因分析诊断,必要时进行酶学检测,以明确诊断.精氨酸血症的治疗对策主要包括低蛋白饮食、除氮药物及肝移植.肝移植是目前根治精氨酸血症的方法.
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京100034
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精氨酸血症是一种罕见的尿素循坏障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传方式,病因为ARG1基因纯合或复合杂合致病变异导致精氨酸酶1功能缺陷.精氨酸血症患者临床表现复杂多样,可表现为智力运动倒退、癫痫发作、痉挛性瘫痪及肝损伤等.痉挛性瘫痪可能为主要或惟一的临床表现.对于临床怀疑精氨酸血症的患儿,可通过血液氨基酸、尿液有机酸及基因分析诊断,必要时进行酶学检测,以明确诊断.精氨酸血症的治疗对策主要包括低蛋白饮食、除氮药物及肝移植.肝移植是目前根治精氨酸血症的方法.
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