【摘 要】
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目的 研究4个耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA在湖州市聋哑学校68名聋哑学生中的突变类型分布情况.方法 应用飞行时间质谱技术,对68名聋哑学生进行GJB2、GJB
【机 构】
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浙江省湖州市妇幼保健院产前诊断中心,313000
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目的 研究4个耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA在湖州市聋哑学校68名聋哑学生中的突变类型分布情况.方法 应用飞行时间质谱技术,对68名聋哑学生进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA 4个耳聋易感基因检测,检测位点包含以上基因的20个热点突变.结果 68名聋哑学生中共检出耳聋基因突变27例,阳性率39.71％,其中GJB2基因突变19例,占70.37％; GJB3基因突变1例,占3.7％; SLC26A4基因突变5例,占18.52％;线粒体12SrRNA基因突变2例,占7.41％.结论 在湖州市聋哑学校中,GJB2是最常见的耳聋突变基因,235delC是GJB2基因最常见的突变位点.
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