遗传性抗凝血酶缺陷症基因突变的研究进展

来源 :中国实验诊断学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:deyiyushiyi
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人体的抗凝系统主要有抗凝血酶(antithrombin,AT)系统(包括抗凝血酶和肝素,主要抑制具有丝氨酸蛋白酶活性的凝血因子,如:FXa,凝血酶等)和蛋白 C 系统(包括蛋白 C,蛋白 S,血栓调节蛋白,内皮细胞蛋白 C 受体等,主要灭活凝血因子Ⅴ和Ⅷ等),而抗凝血酶系统中的抗凝血酶是人体最重要的抗凝因子之一,约占抗凝活性的70%。抗凝血酶是一种丝氨酸蛋白酶(serpins)抑制剂,主要具有抑制丝氨酸蛋白酶活性的凝血酶、FXa 等因子,在人体抗凝系统中发挥着重要作用。
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