【摘 要】
：
呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如
论文部分内容阅读
呼吸系统单基因病病种多,不仅限于肺部原发性疾病,如原发纤毛运动障碍(PCD)、囊性纤维化(CF)、肺泡蛋白沉积症(PAP)以及先天性肺血管病变等,还包括存在肺部受累的单基因病,如中枢低通气综合征(CCHS)、神经肌肉病、原发免疫缺陷病(PID)以及某些累及肺部的遗传代谢病或部分综合征等。呼吸系统单基因病的遗传特点包括临床异质性、基因异质性和基因突变的异质性。儿童呼吸系统单基因病临床表型缺少特异性,容易误诊漏诊。分子诊断可有效提高呼吸系统单基因病的诊断水平。随着越来越多的单基因病基因临床试验治疗被关注,基因
其他文献
在软土地区的现代有轨电车线路设计和建设中,深厚软土地基合理处理方式是其难点和重点。针对实际工程建设需要,通过调研、数值计算、理论分析、试验研究等方法,提出了道床板-
近年来，随着人们生活水平的不断提高以及畜牧业生产的快速发展，越来越多的人们看到了畜禽养殖的巨大利益，纷纷加入。有的搞养殖，也有的从事兽医诊疗等活动。规模化的养殖场多有专
认购权证是我国金融市场上现有的为数不多的几个金融衍生产品之一。针对我国投资者大多对权证这种产品不熟悉的情况，本文对我国市场上认购权证一度出现负溢价的现状，给出了其原
为了提高钨粉制品的性能，采用正交实验方法，利用SEM、XRD、EDS等分析手段，系统研究了化学镀铜主要工艺参数对钨粉表面化学镀铜的影响规律。结果表明：在温度固定条件下，各因素对镀
低价药指价格较便宜、临床又常用的药品，其特点是大多为国家基本药物目录中的品种。低价药表面上是价格属性，可细分为临床必需和非必需两大类。低价药是一个相对的观念，具体划分
鸦片战争前,中国的人口超过了4亿,英国1000多万,英国派了一支不到2万人的舰队从数千公里外＂长途奔袭＂,居然把中国打得毫无招架之力。有人说道光皇帝用人不当,有人说双方的武器
电影《英国病人》呈现了一个凄美的爱情故事,但以父权制社会规约和文化为背景,作品也呈现了父权制对女性的压迫。女主角凯瑟琳对隐性父权作出了一定的反抗,从三个方面分析她
目的分析生化检验结果准确性的影响因素,提出相应对策。方法将本院收治的患者分为观察组与对照组,调取两组患者的临床资料,分析影响生化检验结果准确性的主要因素。结果观察
随着数字电路的性能不断提高,数字处理技术已经成为主流,然而大部分的原始信号都是模拟信号,因此对于高性能的模数转换器需求越来越大。Pipelined SAR ADC由于结合了Pipelined ADC高速高精度特点和SAR ADC面积功耗小的优势,在高性能的ADC设计中正越来越被重视。本文研究设计一种采用两级Pipelined SAR结构的18位3M S/s的高精度模数转换器,其采用基于Vcm的采样
退出时机的选择是风险投资退出决策中的关键性选择，它主要与被投资企业的经营状况有关，因而在相当大的程度上同风险企业股权价值增值的水平相关。动态地掌握风险企业的股权增值