【摘 要】
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目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)和游离雌三醇(uE3)在孕中期血清学筛查胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用.方法:利
【机 构】
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河北省保定市妇幼保健院遗传室 071000
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目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)和游离雌三醇(uE3)在孕中期血清学筛查胎儿染色体异常和神经管畸形为主的先天缺陷中的作用.方法:利用时间分辨荧光免疫分析仪,对孕15～20+6周孕妇进行上述3项血清标志物定量检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,运用Risk 2T风险评估软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查.结果:16 569例孕妇中,唐氏综合征高风险191例,确诊4例,爱德华综合征高风险101例,确诊3例,神经管畸形高风险83例,确诊5例,在低风险中发现唐氏综合征1例.结论:孕中期血清学产前筛查结合产前诊断是减少出生缺陷发生的一种重要有效手段之一.
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