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目的:筛查国人(天津地区)脂蛋白脂肪酶基因突变情况,并探讨其对血脂水平的影响。方法:利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术,对386例患者(血脂正常组278例,血脂异常组108例)的脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查,对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果:在386例样本中,检出1例外显子3 C^56→T(Leu^103→Leu)同义突变杂合子。结论:新LPL突变(C^56→T)的发现,对进一步阐述IJPL结构与功能的关系有重要的参考价值。