【摘 要】
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目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取
【机 构】
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430030武汉,华中科技大学同济医学院计划生育研究所,武汉同济生殖医学专科医院,430030武汉,华中科技大学同济医学院计划生育研究所,武汉同济生殖医学专科医院,430030武汉,华中科技大学同济医
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目的 研究囊性纤维化转运调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因第8内含子中的5T等位基因多态性与中国汉族男性先天性输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens,CBAVD)的相关性.方法 选择33例CBAVD患者和99例不存在CBAVD的无精症患者,提取其基因组DNA,用聚合酶链反应扩增CFTR基因的第8内含子,对产物进行TA克隆后测序.结果 33例CBAVD男性患者中有17例存在5T多态,异常比例为51.5％,其中有3例患者在2个等位基因上同时为5T多态,占5T多态的17.6％,占总体异常比例的9.1％.99例男性无精症患者对照中有9例存在5T多态,异常比例为9.1％,未发现2个等位基因同时为5T多态者.结论 中国汉族男性CBAVD的发生和CFTR基因5T突变有明显的相关性,5T突变阴性的CBAVD患者不排除存在CFTR基因其他突变的可能性。
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