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非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析

来源 :中国耳鼻咽喉头颈外科 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jukai9751

【摘 要】

：

目的对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义。方法收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289

【作 者】

：

郝津生 张亚梅 戴朴 张杰 姜苏敏 张莉 焦雪梅 康东阳 张 

【机 构】

：

首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉科,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科

【出 处】

：

中国耳鼻咽喉头颈外科

【发表日期】

：

2011年9期

【关键词】

：

听力障碍 连接蛋白类 基因 突变筛查 Hearing Disorders  Connexins  Genes  mutation screening 

【基金项目】

：

国家自然科学基金项目（30872862 31071099）, 首都医学科学发展科研基金（2009-3125）联合资助

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目的对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义。方法收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析。结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%。其中235delC纯合突变9例;235delC与299-300delAT复合突变9例;235delC与176-191del16复合突变5例;235delC与257C〉G复合突变1例;235delC与35in

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