【摘 要】
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无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失.多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道.本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS.采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定.结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为
【机 构】
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南京医科大学附属苏州医院 生殖与遗传中心,苏州 215002;南京医科大学附属苏州医院 司法鉴定中心 ,苏州 215002
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无头精子症(acephalic spermatozoa syndrome,ASS)是精子头颈连接的异常,其特征是精子数量少,精子头部缺失.多数ASS的遗传病因是SUN5缺陷,至今没有ASS患者自然生育的报道.本院生殖与遗传中心接收到一例原发不育男性患者,精子形态学分析结果显示为典型的ASS.采集患者外周血进行全外显子测序及Sanger测序验证,并对其女儿进行亲子鉴定.结果发现患者携带SUN5基因复合杂合突变(c.781G>A[p.Val261Met]和c.1043A>T[p.Asn348Ile]),女儿为患者亲生并携带c.1043 A>T杂合突变.本研究首次报道了一例自然生育的S U N5缺陷患者,并进行相关文献复习,以期为无头精子症患者的遗传咨询和临床诊疗提供参考.
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