【摘 要】
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目的 通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测对确诊PKD的重要性.方法 报告1例PKD患儿的诊
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院血液科,上海201102;复旦大学附属儿科医院儿科研究所,上海201102
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目的 通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测对确诊PKD的重要性.方法 报告1例PKD患儿的诊断及新发突变位点,检索国内外报道的PKD患者,汇总并分析PKD临床特征及基因突变类型.结果 该PKD患儿出生后重度贫血入院,实验室检查后初步诊断为先天性溶血性贫血,基因检测结果显示患儿PKLR基因存在复合杂合突变,导致163位精氨酸突变为亮氨酸,536位甘氨酸突变为门冬氨酸.Sanger测序法验证表明,患儿父亲携带核苷酸变化c.1607 C > T(p.G536D),母亲携带核苷酸变化c.488C > A(p.R163L).笔者推测这两种突变对丙酮酸激酶蛋白功能影响较大,且c.1607 C>T属首次报道的新型突变.结论 对临床诊断困难且丙酮酸激酶活性正常的PKD患儿可通过全外显子基因检测明确诊断.
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