【摘 要】
：
目的 通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测对确诊PKD的重要性.方法 报告1例PKD患儿的诊
【机 构】
：
复旦大学附属儿科医院血液科,上海201102;复旦大学附属儿科医院儿科研究所,上海201102
论文部分内容阅读
目的 通过对1例丙酮酸激酶缺乏症(pyruvate kinase deficiency,PKD)患儿的临床症状及其PKLR基因新发突变类型的分析,探讨基因检测对确诊PKD的重要性.方法 报告1例PKD患儿的诊断及新发突变位点,检索国内外报道的PKD患者,汇总并分析PKD临床特征及基因突变类型.结果 该PKD患儿出生后重度贫血入院,实验室检查后初步诊断为先天性溶血性贫血,基因检测结果显示患儿PKLR基因存在复合杂合突变,导致163位精氨酸突变为亮氨酸,536位甘氨酸突变为门冬氨酸.Sanger测序法验证表明,患儿父亲携带核苷酸变化c.1607 C ＞ T(p.G536D),母亲携带核苷酸变化c.488C ＞ A(p.R163L).笔者推测这两种突变对丙酮酸激酶蛋白功能影响较大,且c.1607 C＞T属首次报道的新型突变.结论 对临床诊断困难且丙酮酸激酶活性正常的PKD患儿可通过全外显子基因检测明确诊断.
其他文献
目的 探讨聚普瑞锌、枸橼酸铋钾分别联合三联抗幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)方案以及三联抗Hp方案,在治疗Hp阳性胃炎的临床疗效对比.方法 纳入156例Hp阳性胃炎患者,随
Weber心功能分级是以最大耗氧量和无氧阈值进行心功能评估;红细胞分布宽度(red blood cell distribution width,RDW)对慢性心力衰竭(heart failure,HF)的预后有重要的价值.但
目的 分析疫情时期基于信息化平台对应用孟鲁司特钠的患儿进行全程持续化药学服务的意义.方法 通过医院信息系统调取2020年3月至6月我院门诊患儿使用孟鲁司特钠的处方,统计患
随着我国教育事业发展进入新阶段,国家对教育经费投入有较大的提升,同时带来较多的经济风险.目前,作为防范经济风险手段的内部控制还存在着内部环境建设不足、风险防控机制不
目的 分析新型冠状病毒肺炎疫情期间神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)患儿维持治疗的远程药学服务的优势.方法 收集2020年1月1日至10月31日期间所有患儿家属远程用药咨询记录,
目的 研究糖化低密度脂蛋白(glycated low density lipoprotein,Gly-LDL)对人脐静脉血管内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVEC)增殖及Toll样受体4(Toll-li
审计工作是党和国家监督体系的重要组成部分.新时期政治生态环境下,高校内部审计工作面临更多的挑战.本文通过分析高校内部审计面临的困境和挑战,提出高校内部审计可通过提高
国有企业发展历程中财务管理体系的内涵及外延不断扩展,财务检查从日常财务活动稽核延伸到内部控制协同和深化,共同防范财务风险发生,推动国有企业财务会计向管理会计转型并
目的 探讨咳喘胶囊对支气管哮喘慢性持续期疗效及气道炎症、微RNA-21表达的影响.方法 选择2016年3月至2019年3月我院呼吸科门诊收治的120例支气管哮喘慢性持续期患者,随机分
目的 研究乌灵胶囊联合齐拉西酮治疗精神分裂症的临床疗效.方法 选取我院2018年3月至2019年3月收治的98例精神分裂症患者,按住院先后顺序进行纸条编号并简单排序,随机将其分