【摘 要】
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目的:检测GJB2 235delC杂合突变和mtDNA A1555G突变。方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例。用PCR方法对目标片段进行
【机 构】
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南京医科大学附属南京儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科; 解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科;
【基金项目】
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江苏省科教兴卫医学重点人才(No:RC2011028);南京市医学科技发展基金重点项目(No:ZKX09009);卫生部行业科研专项基金:耳鼻重大疾病的早期发现、规范诊治和防控体系研究及推广应用(No:201202005);国家自然科学基金(No:30572015,No:30728030,No:31071109)
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目的:检测GJB2 235delC杂合突变和mtDNA A1555G突变。方法:对120例样本进行诊断试验,其中测序GJB2 235delC杂合突变样本16例,mtDNA A1555G突变17例。用PCR方法对目标片段进行扩增,PCR产物在3100DNA sequencer(ABI)上聚丙烯酰胺胶毛细管电泳,GeneScan、GeneMarker软件数据分析。结果:120例样本均得到检测结果,检出GJB2 235delC杂合突变样本17例,mtDNA A1555G突变17例,1例正常样本误诊为235delC杂合突变而出现假阳性。结论:PCR-GeneScan技术可以同时检测2种不同基因的突变,单管多重PCR和GeneScan荧光标记法结合是同时检测多种突变一种新的思路,而且可能是一种有效的方法。
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