目的探讨超声测定胎儿颈项透明层厚度联合母体血清标志物筛查胎儿发育异常的价值。方法所有受检的单胎妊娠孕妇:孕11~14周400例进行超声测定胎儿颈项透明层厚度,孕14~21周803例测定母体二联血清标志物,201例同时进行以上两种检查。随访观察胎儿的妊娠结局,并对筛查结果异常的人群,均进行染色体核型分析,予以确诊。结果胎儿颈项透明层厚度(NT)、母体血清标志物、NT联合血清标志物三种方法检查胎儿发育异常的发病率,异常组与正常组比较差异均有统计学意义;超声测量NT厚度筛查胎儿发育异常的敏感度为53.33%,特异度为98.96%;血清标志物方法筛查胎儿发育异常的敏感度为53.85%,特异度为88.48%;NT厚度联合母体血清标志物筛查胎儿发育异常的敏感度为83.33%,特异度为71.79%。筛查结果异常人群均通过染色体核型分析予以确诊,共发现3例染色体异常,其中2例18-三体,1例21-三体。结论超声测量NT厚度和母体血清标志物筛查胎儿发育异常具有较高的敏感度,两者联合敏感度更加显著。