【摘 要】
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Miller- Dieker综合征 ( MDS)和单纯性脑发育不全 ( isolated lissencephaly sequence,ILS)都有典型的脑发育不全。他们都与 1 7p的 LIS1的缺失和突变有关系。事实上这两个易
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Miller- Dieker综合征 ( MDS)和单纯性脑发育不全 ( isolated lissencephaly sequence,ILS)都有典型的脑发育不全。他们都与 1 7p的 LIS1的缺失和突变有关系。事实上这两个易混淆的病症通过 MDS病人的特殊外貌是可以区别的。MDS病人的前额高且突出 ,并可能有垂直的皱纹 ,颞部变
Typical brain hypoplasia is found in both the Miller-Dieker syndrome (MDS) and isolated lissencephaly sequences (ILS). They are all related to the deletion and mutation of 17p LIS1. In fact, the two confounding disorders are distinguishable by the specific appearance of MDS patients. MDS patients with high and prominent forehead, and may have vertical wrinkles, temporal changes
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