11例性别发育异常患者SRY基因检测及情况分析

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:weirguo
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
采用PCR方法结合核型和病理检查,对11例性发育异常患者检测了SRY基因并进行分析。4例46,XX患者基因组DNA中有SRY基因,3例46,XY患者基因组DNA中没有SRY基因,提示SRY基因突变是导致性发育异常的重要原因。
其他文献
本文报告了新生儿颅内出血102例,占同期住院新生儿22.5%,死亡9例占8.8%,通过对相关因素分析发现早产儿及窒息儿颅内出血的易发人群,生后72小时发病占90.2%,是新生儿颅内出血的好发日龄,CT对围产期窒息后颅
泰安地区新生儿破伤风134例临床分析山东泰安市儿童医院(5271000)韩龙新生儿破伤风是儿科难治病,病死率较高,目前尚无有效的治疗方法,主要采用综合对症治疗。通过对此病134例临床总结分析,以利于
对47例遗传性球形红细胞增下进行临床分析,具有常染色体显性遗传倾向,男女发病相仿,年龄3个月-13岁,以≤10岁居多(59.6%),临床表现异质性大;轻重不一的贫血、黄疸、肝脾肿大及不册程度的并发症,再生
本文测定10例正常孕妇,21例妊高症患者产前的血清锌(Zn),铜(Cu),铜锌超氧化物歧化酶(CuZn-SOD)活性。结果:与对照组比较,重度妊高症组血清Zn含量明下降(P〈0.01),中度妊高症组CuZn-SOD活性显著下降(P〈0.05),随病情加重CuZn-SOD活性降低更显
<正> 病例患儿,男,29小时。因血便2.5小时由产科转人儿科。为第一胎足月顺产,无窒息,母乳喂养,已排正常胎粪两次。生后26小时半时始解鲜红色血便两次,约40ml,无呕叶发热,其余
免疫性不孕不育是一种多见疾病,是因抗原抗体反应干扰受孕过程,而造成的不孕不育。在正常情况下血睾屏障隔绝精子与免疫系统接触,当屏障遭到破坏时,精子作为一种独特抗原与免疫系
新生儿黄疸是新生儿期常见的症状,分为生理性和病理性黄疸两种。我们现将于1995年9月-1997年5月间收治的342例病理性黄疸新生儿分析如下。临床资料一、一般资料:所有患儿均为两院于1995年9月-1997年5月间
本文报告1例罕见多发畸形儿。畸形特征:独眼、无口裂、无唇、无口、无鼻、无外耳道、双耳廓在下颌下部,似阴茎管状物在额部正中、脑积水、外阴部闭锁、无外生殖器,不能区分性别。
本文作者从1989-1995年对南宁地区送检的首胎病残儿741铝的113例智低儿的病因进行分析,智低儿占总送检的15.24%,经综合评定轻民重型之比为1:1:6,按在作用分;出生前病因占50.44%,出生时因素占17.7%,出生后因素占24.78%。本文重点