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表观遗传是指基因的核苷酸序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。DNA甲基化是表观遗传重要的调控机制，它参与了动物胚胎发育、基因印迹和x染色体失活等过程，在基因表达的调控中具有重要作用。DNA甲基化可引起基因组中相应区域染色质结构变化，使染色质高度螺旋化，凝缩成团，失去转录活性。现对DNA甲基化与人类胚胎发育与精子生成的关系等进行综述。