【摘 要】
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研究背景：先天性小耳畸形是一种较为常见的头面部畸形，发病率约为0．4～5．5／10000，畸形多以散发病例出现，家族性病例较少，一般认为是环境因素和遗传因素的共同作用导致该畸形的出现。本
【机 构】
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东南大学临床医学院,中国医学科学院整形外科医院
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研究背景：先天性小耳畸形是一种较为常见的头面部畸形，发病率约为0．4～5．5／10000，畸形多以散发病例出现，家族性病例较少，一般认为是环境因素和遗传因素的共同作用导致该畸形的出现。本研究对1例先天性双侧耳甲腔型小耳畸形家系进行调查，分析其临床表现及可能存在的遗传学特征。研究对象与方法：临床接诊1例先天性双侧耳甲腔型小耳畸形患者，流行病学调查及家系内随访，并进行了临床表型和遗传学的初步分析。结果：该患者家系内共有成员56人，无近亲婚配情况，共有5代发病，累及患者20名，均为先天性双侧耳甲腔型小耳畸形患者
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