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恩施 常染色体遗传病和伴X染色体遗传病的概率计算是考查人类遗传病相关知识内容的重要形式。学习这部分知识时，同学们可以总结出以下“四定”规律，提升解题速度和准确率。
1. “一定”显隐性
除题干和教材已经告知遗传方式的遗传病外，其它遗传病的遗传方式可通过以下方式确定。
（1）根据文字信息确定
“有病生无病，有病为显性”或“无病生有病，有病为隐性”。
（2）根据典型图例确定
2. “二定”基因位置（常染色体还是性染色体遗传）
（1）根据文字信息判断
①若为隐性遗传：看女性患病的父亲和儿子，若父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。
②若为显性遗传：看男性患病的母亲和女儿，若母亲和女儿患病，则不是伴性遗传，肯定是常染染色体显性遗传。
③对无法做出肯定判断的，根据男女患病比例和是否存在交叉遗传进行可能性判定：若男女患病比例相同、无交叉遗传时，多为常染色体遗传；若为隐性遗传、男多于女，最可能是伴X染色体遗传；若为显性遗传、女多于男，则最可能是伴X染色体遗传。
（2）根据典型图例判断
3. “三定”基因型
（1）根据遗传病的显隐性、基因所在位置和表现型，大致书写基因型
用A和a、B和b、C、D和d依次表示常染色体病、伴X染色体病、伴Y遗传病、X与Y染色体的同源区段病，则隐性个体的基因型为aa、XbXb、XbY、YC、XdYd，显性个体的基因可大致表示为A＿、XBX-、XDY-和X-YD。
特别提醒：基因型的正确书写
常染色体遗传，应先显性后隐性，如Aa；伴性遗传，应将基因标在性染色体的右上角，如XB、Xb或Yb；对同型染色体，先显性后隐性，如XBXb；对异型性染色体，应先X染色体、再Y染色体，如XBY；先写常染色体遗传病，后写性染色体遗传病，如AaXBXb。
（2）根据已知条件进一步确定显性个体的基因型
一是根据亲代的表现型和基因型确定：若亲代有隐性个体，基因型为杂合子；若亲代无隐性个体，可根据亲本的可能基因型推测个体的可能基因型及概率。二是根据后代的表现型确定：如后代有隐性个体，基因型为杂合子（Aa）。
4. “四定”基因型及表现型的概率
根据已知个体的基因型或表现型，预测后代的基因型或表现型的概率。
（1）根据可能的基因型及其概率预测后代患病率
在未生出患病后代前，根据可能的基因型及概率预测；生出患病孩子后，先进行已知个体的基因型调整，再计算。
例1 食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因），该对等位基因的表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为（ ）
A. 1/4 B. 1/3
C. 1/2 D. 3/4
解析 由TS在男性为显性，TL在女性为显性，夫妇均为短食指，则男性的基因型可能为TST-、女性的基因型为TSTS，由于这对夫妇的后代既有长食指也有短食指，则这对夫妇中男性的基因型只能为TSTL，否则，后代中不可能出现长食指。显然，这对夫妇的后代中，只有女性可能是长食指，因此，这对夫妇再生一个孩子，为长食指的概率为1/2（女性）×1/2TLTS＝1/4。
答案 A
（2）根据亲本的表现型，利用遗传平衡定律预测后代的患病率
例2 某人群中，某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（ ）
A. 10/19 B. 9/19
C. 1/19 D. 1/2
解析 由于该病为常染色体显性、发病率为19%，则正常基因和致病基因的频率分别为0.9和0.1，可据此确定患病妻子为纯合子的概率1%/19%=1/19，为杂合子的概率为18/19，她产生的卵细胞中含有致病基因的占1/19+18/19×1/2=10/19，因此，他们的子女中患该病的概率为10/19。
答案 A
（3）涉及“患病孩子”、“患病男（或女）孩”和“男（或女）孩患病”的概率计算
例3 下图是某种遗传病的系谱图，相关说法错误的是（ ）
[正常男][正常女][患病男][1 2][3 4 5 6]
A. 若该病为血友病，则4号与正常男性婚后，生育一个血友病孩子的概率为1/6
B. 若该病为色盲，4号与正常男性生育了一个色盲孩子，再生一个色盲男孩的概率是1/4
C. 若该病为白化病，4号与正常男性生育了一个白化孩子，再生一个白化男孩的概率为1/4
D. 若该病为白化病，4号与正常男性生育了一个白化孩子，再生一个男孩白化的概率为1/4
解析 血友病为伴X隐性遗传，由6号患病可知：1号的基因型为携带者，则4号个体的基因型为1/3XHXH、2/3XHXh，与正常男性（XHY）生育的子女中，仅有男性可能患血友病，概率为2/3×1/2Xh×1/2Y=1/6；色盲也是伴X隐性遗传，由4号与正常男性（XBY）生了一个色盲孩子，可确定4号个体的基因型为XBXb，再生一个色盲男孩的概率是1/2Xb×1/2Y=1/4；白化病为常染色隐性遗传，由6号患病可知：4号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，由4号与正常男性生育了一个白化孩子可确定：4号及其健康丈夫的基因型都是Aa，再生一个患病孩子的概率为1/4，患病孩子为男性的概率为1/2，故生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8，由于“男孩患病”为男性中的患病概率，因此，不需要考虑性别的问题，即男孩患病的概率为1/4。
答案 C
特别提醒：
①求生育一个患病孩子的概率时：在所有后代中计算，不考虑孩子的性别。
②求生育一个患病男（或女）孩的概率时：应考虑孩子的性别，为患病孩子的概率×1/2儿子（或女儿）出生率，若为伴X染色体遗传，则为1/2儿子（或女儿）出生率×儿子（或女儿）的患病率。
③求生育一个男（或女）孩患病的概率时：是在已知性别的个体中计算，对常染色体遗传病而言，与患病孩子的概率相同；若为伴X染色体遗传，则直接在XY或XX中计算相应概率即可。
【练习】
1. 下图为某单基因遗传病系谱图，4号和6号表示男性患者，则3号是杂合子的概率为（ ）
A. 2/3 B. 1/2
C. 1/3或2/3 D. 1/2或2/3
2. 已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是（ ）
A. 0、1/2、0 B. 0、1/4、1/4
C. 0、1/8、0 D. 1/2、1/4、1/8
3. 下图所示为苯丙酮尿症（PKU）的系谱图，若该病受一对等位基因控制，A为显性、a为隐性。下列相关叙述不正确的是（ ）
[1 2] [3 4][5 6] [9 10][7 8] [正常男][正常女][PKU女]
A. PKU为常染色体隐性遗传病
B. 9的基因型为Aa
C. 8与9结婚，生了2个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为1/6
D. 该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，生病孩子的几率是1/200
4. 如图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关叙述合理的是（ ）
A. 该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B. 若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自2号
C. 若7号带有致病基因，则10号产生的配子带有致病基因的概率是2/3
D. 若3号不带致病基因，7号带致病基因，则9号和10号婚配时，后代男性患病的概率是1/18
5. 在自然人群中，有一种单基因遗传病（用A、a表示）的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是 。
（2）该遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为 。
【参考答案】1. D 2. A 3. D 4. D
5. （1）Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传 （2）伴X染色体显性 1/40000XAXA、10002/40000 XAXa、29997/40000XaXa （3）常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa
1. “一定”显隐性
除题干和教材已经告知遗传方式的遗传病外，其它遗传病的遗传方式可通过以下方式确定。
（1）根据文字信息确定
“有病生无病，有病为显性”或“无病生有病，有病为隐性”。
（2）根据典型图例确定
2. “二定”基因位置（常染色体还是性染色体遗传）
（1）根据文字信息判断
①若为隐性遗传：看女性患病的父亲和儿子，若父亲和儿子正常，则不是伴性遗传，肯定是常染色体隐性遗传。
②若为显性遗传：看男性患病的母亲和女儿，若母亲和女儿患病，则不是伴性遗传，肯定是常染染色体显性遗传。
③对无法做出肯定判断的，根据男女患病比例和是否存在交叉遗传进行可能性判定：若男女患病比例相同、无交叉遗传时，多为常染色体遗传；若为隐性遗传、男多于女，最可能是伴X染色体遗传；若为显性遗传、女多于男，则最可能是伴X染色体遗传。
（2）根据典型图例判断
3. “三定”基因型
（1）根据遗传病的显隐性、基因所在位置和表现型，大致书写基因型
用A和a、B和b、C、D和d依次表示常染色体病、伴X染色体病、伴Y遗传病、X与Y染色体的同源区段病，则隐性个体的基因型为aa、XbXb、XbY、YC、XdYd，显性个体的基因可大致表示为A＿、XBX-、XDY-和X-YD。
特别提醒：基因型的正确书写
常染色体遗传，应先显性后隐性，如Aa；伴性遗传，应将基因标在性染色体的右上角，如XB、Xb或Yb；对同型染色体，先显性后隐性，如XBXb；对异型性染色体，应先X染色体、再Y染色体，如XBY；先写常染色体遗传病，后写性染色体遗传病，如AaXBXb。
（2）根据已知条件进一步确定显性个体的基因型
一是根据亲代的表现型和基因型确定：若亲代有隐性个体，基因型为杂合子；若亲代无隐性个体，可根据亲本的可能基因型推测个体的可能基因型及概率。二是根据后代的表现型确定：如后代有隐性个体，基因型为杂合子（Aa）。
4. “四定”基因型及表现型的概率
根据已知个体的基因型或表现型，预测后代的基因型或表现型的概率。
（1）根据可能的基因型及其概率预测后代患病率
在未生出患病后代前，根据可能的基因型及概率预测；生出患病孩子后，先进行已知个体的基因型调整，再计算。
例1 食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制（TS表示短食指基因，TL表示长食指基因），该对等位基因的表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为（ ）
A. 1/4 B. 1/3
C. 1/2 D. 3/4
解析 由TS在男性为显性，TL在女性为显性，夫妇均为短食指，则男性的基因型可能为TST-、女性的基因型为TSTS，由于这对夫妇的后代既有长食指也有短食指，则这对夫妇中男性的基因型只能为TSTL，否则，后代中不可能出现长食指。显然，这对夫妇的后代中，只有女性可能是长食指，因此，这对夫妇再生一个孩子，为长食指的概率为1/2（女性）×1/2TLTS＝1/4。
答案 A
（2）根据亲本的表现型，利用遗传平衡定律预测后代的患病率
例2 某人群中，某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（ ）
A. 10/19 B. 9/19
C. 1/19 D. 1/2
解析 由于该病为常染色体显性、发病率为19%，则正常基因和致病基因的频率分别为0.9和0.1，可据此确定患病妻子为纯合子的概率1%/19%=1/19，为杂合子的概率为18/19，她产生的卵细胞中含有致病基因的占1/19+18/19×1/2=10/19，因此，他们的子女中患该病的概率为10/19。
答案 A
（3）涉及“患病孩子”、“患病男（或女）孩”和“男（或女）孩患病”的概率计算
例3 下图是某种遗传病的系谱图，相关说法错误的是（ ）
[正常男][正常女][患病男][1 2][3 4 5 6]
A. 若该病为血友病，则4号与正常男性婚后，生育一个血友病孩子的概率为1/6
B. 若该病为色盲，4号与正常男性生育了一个色盲孩子，再生一个色盲男孩的概率是1/4
C. 若该病为白化病，4号与正常男性生育了一个白化孩子，再生一个白化男孩的概率为1/4
D. 若该病为白化病，4号与正常男性生育了一个白化孩子，再生一个男孩白化的概率为1/4
解析 血友病为伴X隐性遗传，由6号患病可知：1号的基因型为携带者，则4号个体的基因型为1/3XHXH、2/3XHXh，与正常男性（XHY）生育的子女中，仅有男性可能患血友病，概率为2/3×1/2Xh×1/2Y=1/6；色盲也是伴X隐性遗传，由4号与正常男性（XBY）生了一个色盲孩子，可确定4号个体的基因型为XBXb，再生一个色盲男孩的概率是1/2Xb×1/2Y=1/4；白化病为常染色隐性遗传，由6号患病可知：4号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，由4号与正常男性生育了一个白化孩子可确定：4号及其健康丈夫的基因型都是Aa，再生一个患病孩子的概率为1/4，患病孩子为男性的概率为1/2，故生一个患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8，由于“男孩患病”为男性中的患病概率，因此，不需要考虑性别的问题，即男孩患病的概率为1/4。
答案 C
特别提醒：
①求生育一个患病孩子的概率时：在所有后代中计算，不考虑孩子的性别。
②求生育一个患病男（或女）孩的概率时：应考虑孩子的性别，为患病孩子的概率×1/2儿子（或女儿）出生率，若为伴X染色体遗传，则为1/2儿子（或女儿）出生率×儿子（或女儿）的患病率。
③求生育一个男（或女）孩患病的概率时：是在已知性别的个体中计算，对常染色体遗传病而言，与患病孩子的概率相同；若为伴X染色体遗传，则直接在XY或XX中计算相应概率即可。
【练习】
1. 下图为某单基因遗传病系谱图，4号和6号表示男性患者，则3号是杂合子的概率为（ ）
A. 2/3 B. 1/2
C. 1/3或2/3 D. 1/2或2/3
2. 已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是（ ）
A. 0、1/2、0 B. 0、1/4、1/4
C. 0、1/8、0 D. 1/2、1/4、1/8
3. 下图所示为苯丙酮尿症（PKU）的系谱图，若该病受一对等位基因控制，A为显性、a为隐性。下列相关叙述不正确的是（ ）
[1 2] [3 4][5 6] [9 10][7 8] [正常男][正常女][PKU女]
A. PKU为常染色体隐性遗传病
B. 9的基因型为Aa
C. 8与9结婚，生了2个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为1/6
D. 该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，生病孩子的几率是1/200
4. 如图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关叙述合理的是（ ）
A. 该病属于隐性遗传病，且致病基因一定在常染色体上
B. 若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自2号
C. 若7号带有致病基因，则10号产生的配子带有致病基因的概率是2/3
D. 若3号不带致病基因，7号带致病基因，则9号和10号婚配时，后代男性患病的概率是1/18
5. 在自然人群中，有一种单基因遗传病（用A、a表示）的致病基因频率为1/10000，该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。
（1）该遗传病不可能的遗传方式是 。
（2）该遗传病最可能是 遗传病。如果这种推理成立，推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率（用分数表示）为 。
（3）若Ⅳ-3表现正常，那么该遗传病最可能是 ，则Ⅳ-5的女儿的基因型为 。
【参考答案】1. D 2. A 3. D 4. D
5. （1）Y染色体遗传和伴X染色体隐性遗传 （2）伴X染色体显性 1/40000XAXA、10002/40000 XAXa、29997/40000XaXa （3）常染色体显性遗传病 AA、Aa、aa