目的探讨散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因突变与健康人的差异。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对83例散发性乳腺癌患者(乳腺癌组)与86例健康人(健康对照组)的血液标本,针对BRCA1和BRCA2基因,选择4个突变发生率较高的外显子[BRCA1中的第5、11(11A、11B)、18外显子,BRCA2中的第11外显子]共5对引物进行突变检测,并应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对具有单核苷酸多态的碱基位点作单核苷酸多态性定性分析。成组设计的定性资料比较采用χ2检验。结果部分散发性乳腺癌患者和健康人BRCA1基因第5外显子的cDNA273和287(C→G和A→T),第11外显子的2430、2532、2630、2685、3191、3232和3667、3876(T→C、T→C、T→G、T→C、C→G、A→G、A→G和C→A)以及第18外显子的5206和5214(T→A和C→T)碱基位点处存在单个碱基的变化,散发性乳腺癌患者的BRCA1基因突变率高于健康人(14.5%比2.3%,P<0.05);应用RFLP方法证实cDNA2430、2630(T→C、T→G)碱基位点的变化为单核苷酸多态(SNP);散发性乳腺癌患者与健康人2430(T→C)碱基位点等位基因频数分布不相同,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变较常见,而BRCA2的突变十分罕见。